모야모야병 원인 | 모야모야 병이란 : 유전 혈관형성 장애 방사선 치료

 

 

눈에 보이지 않기에 더 막막한 질병, 모야모야병을 마주한 당신께.

처음 ‘모야모야병’이라는 진단을 받았을 때, 많은 분들이 머릿속이 새하얘졌다고 말합니다. 생소한 이름, 드문 질환이라는 설명, 뚜렷한 원인이 없다는 말… 너무 많은 정보가 없는 듯 쏟아지고, 그 사이에서 환자와 가족은 ‘무엇을 어떻게 해야 할지’ 몰라 깊은 혼란과 외로움에 빠지게 됩니다.

특히 아이가 진단받았거나, 젊은 나이에 증상이 시작된 경우에는 ‘왜 우리에게 이런 일이 생겼을까’ 하는 감정의 파도가 쉬이 가라앉지 않지요.

 

그 마음, 이해합니다. 이 질병은 뇌의 깊숙한 곳에서 시작되지만, 그 영향은 마음의 깊은 곳까지 번지기 때문이에요. 이 글은 단순한 의학 정보 그 이상을 담고자 합니다.

 

모야모야병을 이해하려는 가족에게, 그리고 병을 받아들이는 과정에 있는 환자분에게, 조금이라도 덜 무섭고 덜 낯설게 느껴지도록, 최대한 쉽고 정확하게 설명드리겠습니다. 특히 ‘왜 이런 병이 생겼을까’라는 질문은 누구나 하게 되는 자연스러운 반응이에요. 지금부터 그 질문에 천천히, 하나씩 함께 답해보겠습니다.

모야모야병이란?

 

모야모야병은 뇌혈관이 점점 좁아지거나 막히면서, 그 주변에 실핏줄처럼 가느다란 새로운 혈관들이 생겨나는 희귀 질환입니다. 병명이 다소 특이하게 들릴 수 있지만, 이는 좁아진 뇌혈관 주변으로 생긴 가는 혈관들이 뇌혈관조영검사에서 마치 연기가 피어오르는 것처럼 보이는 모양에서 유래했습니다. ’ 모야모야(もやもや)’는 일본어로 ‘희미하게 피어오르는’ 상태를 뜻합니다.

 

이 병은 주로 뇌의 앞쪽 혈류를 담당하는 내경동맥과 그 가지들이 천천히 좁아지면서 뇌혈류 부족을 일으키고, 이를 보완하려는 과정에서 비정상적인 대체 혈관들이 생기며 다양한 증상을 유발합니다. 소아에서는 일시적인 마비나 발작, 언어 장애로 나타나기도 하고, 성인에서는 출혈, 두통, 인지 기능 저하 등으로 진행되기도 해요.

 

희귀 질환이긴 하지만, 한국과 일본 등 동아시아 국가에서는 상대적으로 발병률이 높고, 조기에 발견해 치료하면 충분히 일상생활이 가능한 경우도 많습니다. 이 질환에 대해 정확히 알고 원인을 이해하는 것은 치료뿐 아니라 환자와 가족 모두에게 정신적 안정을 주는 중요한 첫걸음이 됩니다.

모야모야병 원인 7가지

1. 유전적 요인 – RNF213 유전자 변이와 가족력

 

모야모야병은 일부 환자에게서 가족력이 관찰되며, 전체 환자의 약 10~15% 정도가 유전적 연관성을 보입니다. 특히 일본과 한국 등 동아시아권에서 높은 발병률을 보이는 이유도 이 유전적 특성과 관련이 있는 것으로 여겨지고 있어요.

 

2011년 일본 국립성인의료센터 연구에 따르면, RNF213 유전자의 p.R4810K 변이가 모야모야병 환자군에서 유의미하게 높은 비율로 나타났고, 이 유전자는 뇌혈관의 성장과 리모델링에 관여하는 것으로 추정됩니다. 그러나 이 유전자를 보유했다고 모두가 병에 걸리는 것은 아니며, 발현에는 환경, 면역, 혈관 반응 등 복합적 요소가 작용합니다. 즉, 유전적 요인은 병의 근거가 되기보다는 발병 위험을 높이는 ‘소인’에 가깝다고 보는 것이 정확합니다.

 

2. 자가면역 반응 – 면역계 이상이 혈관을 자극할 수 있음

모야모야병 환자 일부는 자가면역 질환 병력을 함께 가지고 있는 것으로 보고되며, 이는 면역계의 과도한 반응이 혈관 내막을 손상시키고 염증을 유발함으로써 뇌혈관 협착을 유도할 수 있다는 가설을 뒷받침합니다.

 

실제로 전신홍반루푸스(SLE), 쇼그렌 증후군, 자가면역 갑상선염 등 자가면역 질환과 모야모야병이 동반된 사례들이 다수 보고되고 있어요. 면역체계의 비정상적 작용이 뇌혈관 내피세포를 공격하거나, 혈류를 방해하는 염증 반응을 유도할 가능성이 있다는 것이 최근 연구자들의 분석입니다. 아직 인과관계가 명확히 증명된 것은 아니지만, 면역계의 이상 반응이 발병 촉진 인자 중 하나라는 가설은 점점 힘을 얻고 있습니다.

3. 혈관 형성 장애 – 선천적 혈관 재형성 기능 저하

 

일부 연구에서는 모야모야병을 선천적인 혈관 형성 이상 또는 재형성 실패로 보는 견해도 있습니다. 특히 뇌의 전순환 영역을 담당하는 내경동맥과 그 가지들이 서서히 좁아지는 현상은, 초기부터 혈관 재생 능력이 낮은 상태로 태어났거나, 혈관 내피세포 기능에 문제가 있었을 가능성을 시사합니다.

 

이러한 관점은 특히 소아기 발병 환자군에서 지지되며, 뇌 발달 시기에 이미 협착이 시작되는 경우가 있기 때문입니다. 정상적인 혈관 재형성이 어렵거나, 대체 혈관을 만드는 능력이 과도하거나 비정상적으로 작동하는 경우, 결국 모야모야형 혈관망이 생성되며 병이 진행될 수 있어요.

 

4. 염증 및 감염 요인 – 혈관 내막 손상 유도

혈관 내 염증이나 특정 감염병이 뇌혈관 내피에 손상을 주고 점진적인 협착을 유도할 수 있다는 연구도 있습니다. 특히 바이러스나 세균 감염 이후 모야모야병 증상이 발생한 사례들이 보고되며, 감염이 ‘방아쇠 역할’을 했을 가능성이 제기되고 있어요.

 

2019년 Neurology Asia에 발표된 논문에서는, 바이러스성 감염 이후 염증 반응이 혈관 내막세포에 장기적인 손상을 주는 기전에 대해 설명하며, 면역 반응과 감염이 복합적으로 작용하는 ‘다단계 발병 가설’을 제시했습니다. 이 경우 모야모야병은 특정 유전적 소인을 가진 사람에게 감염이 추가 자극을 주며 시작되는 구조로 설명됩니다.

5. 방사선 치료 후 2차성 모야모야 발생 가능

 

모야모야병은 선천성으로 발생하는 경우 외에도, 특정 조건 하에서는 이차적으로 유발될 수 있습니다. 대표적인 것이 두경부 방사선 치료를 받은 환자들에서의 발병 사례입니다.

 

예를 들어, 소아 뇌종양 치료 후 방사선에 노출된 환자 일부에서 수년 후 모야모야병이 진단된 경우가 있습니다. 방사선은 혈관벽을 약화시키고, 염증이나 섬유화를 유도하여 점진적 협착을 일으킬 수 있어요. 이 경우를 **모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)**이라고 하며, 원발성 모야모야병과는 구분되지만 증상은 유사하게 나타납니다.

 

6. 연관 질환 – 다운증후군, 신경섬유종증 등과의 동반성

모야모야병은 다운증후군, 터너증후군, 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1) 등 유전 질환과 함께 동반되는 경우가 많습니다. 이 질환들은 세포 성장과 혈관 형성에 관여하는 유전자 이상을 포함하고 있어, 뇌혈관 협착이 부차적으로 발생할 수 있는 조건을 만들게 됩니다.

 

이 경우, 모야모야병은 해당 기저 질환의 연장선상에서 발생하는 이차성 병태로 해석되며, 질환 자체가 아닌 증후군 형태로 분류되기도 해요. 따라서 해당 질환을 진단받은 경우에는 뇌혈관 이상에 대한 선제적 검사가 추천됩니다.

7. 동아시아 인종 특이성 – 민족적 발병률 차이 존재

모야모야병은 전 세계적으로 드문 질환이지만, 일본과 한국에서 인구 100만 명당 10~12명 이상으로 보고될 정도로 발병률이 높습니다. 이에 따라 동아시아 인종에 특정한 유전적 소인이나 환경적 요소가 영향을 미칠 수 있다는 가설이 제기되고 있어요.

 

특히 RNF213 유전자 변이가 일본, 한국, 중국 등 동북아시아 인종에서만 집중적으로 나타나는 점, 그리고 이 지역에만 모야모야병 가족력이 유독 많이 발견된다는 점은 민족적 요인을 간접적으로 시사합니다. 이는 단순 유전 외에도 문화적 식습관, 염분 섭취, 생활습관, 환경 독소와 같은 다양한 요소가 영향을 미칠 가능성을 함께 내포합니다.

 

 

결론 – ‘이유를 찾는 마음’에 함께 공감하며

모야모야병은 아직까지 뚜렷한 원인이 완전히 밝혀지지 않은 질환입니다. 유전적 소인, 면역계 반응, 혈관 형성 이상 등 여러 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되지만, 모든 환자에게 공통된 원인을 적용하기는 어렵습니다. 그렇기에 환자와 가족들은 더욱 불안해지고, ‘도대체 왜?’라는 질문이 마음속을 떠나지 않기도 해요. 하지만 분명한 건, 과학은 조금씩 앞으로 나아가고 있고, 발병 메커니즘에 대한 이해가 깊어질수록 조기 진단과 치료 예후도 함께 나아지고 있다는 사실입니다.

 

이 병을 받아들이는 데는 시간이 필요합니다. 하지만 이유를 모른다고 해서 절망할 필요는 없습니다. 이미 많은 환자들이 수술이나 관리로 일상을 유지하며 살아가고 있고, 의료진 또한 원인을 찾아가는 여정을 멈추지 않고 있습니다. 중요한 것은 내 몸을 믿고, 작은 이상에도 귀 기울이며, 환자와 가족이 함께 병을 이겨내는 마음의 힘입니다. 이 글이 그 길 위에 작은 등불이 되어드릴 수 있기를 진심으로 바랍니다.

 

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